6 день 

Тема: Тема: Медична генетика. Організаційні принципи допомоги хворим із спадковими захворюваннями, завдання медико-генетичного консультування. Показання для направлення  на консультацію до лікаря-генетика. Оцінка результатів скринінгу основних генетичних захворювань у новонароджених.Оцінка факторів ризику генетичних захворювань:  вроджений гіпотиреоз, фенілкетонурія, муковісцидоз, адрено-генітальний синдром, галактоземія. Хромосомна патологія. Синдром множинних вад розвитку. 

Матеріали для самопідготовки "Медична генетика":

• Муковісцидоз

• Наказ МОЗ України «Про затвердження та впровадження медико-технологічних документів зі стандартизації медичної допомоги при мукополісахаридозах» № 90 від 23.02.2015 

• Наказ МОЗ України 20.10.2015 № 685 «Уніфікований клінічний протокол первинної, вторинної (спеціалізованої) та третинної (високоспеціалізованої) медичної допомоги синдром дауна 

• Наказ МОЗ України 19.112015 № 760 «Уніфікований клінічний протокол первинної, вторинної (спеціалізованої) та  третинної (високоспеціалізованої) медичної допомоги фенілкетонурія та інші гіперфенілаланінемії» 

• Наказ МОЗ України 26.07.2016 № 769 «Уніфікований клінічний протокол первинної та вторинної (спеціалізованої) медичної допомоги хвороба Вільсона» 

• Наказ МОЗ України 19 серпня 2015 року № 529 Уніфікований клінічний протокол первинної, вторинної (спеціалізованої) та третинної (високоспеціалізованої) медичної допомоги хвороба Гоше 

• Клінічна настанова, заснована на доказах Хвороба Фабрі 

Матеріали для самопідготовки "Алергологія":

• Уніфікований протокол «Медикаментозна алергія, включаючи анафілаксію» № 916 від 30 грудня 2015 року - https://www.dec.gov.ua/mtd/medykamentozna-alergiya/

• Наказ МОЗ України Уніфікований протокол «Інтегроване ведення хвороб дитячого віку» №1945 від 14.09.2021_ -  https://www.dec.gov.ua/mtd/integrovane-vedennya-hvorob-dytyachogo-viku/

• Атопічний дерматит - https://www.dec.gov.ua/mtd/atopichnyj-dermatyt/ 

• Алергія на коров’яче молоко https://guidelines.moz.gov.ua/documents/3454 

• Харчова алергія та гіперчутливість у дітей https://guidelines.moz.gov.ua/documents/3182 

• Атопічний дерматит https://www.dec.gov.ua/mtd/atopichnyj-dermatyt/ 

• Свербіж у дитини https://guidelines.moz.gov.ua/documents/3456 

• Алергічний риніт у дітей https://guidelines.moz.gov.ua/documents/3808 

Завдання 

1. Генетична патологія

Поштова адреса для відповідей:

• 612_05@dmu.edu.ua